Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Урология Андрология - Семявыносящий проток
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.04.2011

Семявыносящий проток Семявыносящий проток — парный орган, является не­посредственным продолжением хвостового отдела при­датка яичка. Делая изгиб, он поднимается вдоль хвоста, тела и головки придатка яичка и входит в состав семен­ного канатика. В последнем он, располагаясь позади яич- ковой артерии и вены, поднимается вертикально к наруж­ному отверстию пахового канала и проходит его косо вверх и латерально. За внутренним отверстием пахового канала семявыносящий проток покидает сосуды семенно­го канатика, идет вниз и назад по боковой стенке таза: пе­рекрещивает наружные подвздошные артерии и вену, рас­полагаясь кпереди от них, и достигает боковой стенки мочевого пузыря. Далее проток проникает между стенкой мочевого пузыря и мочеточником, перекрещиваясь с по­следним, загибается ко дну мочевого пузыря, приближа­ется к средней линии, образуя расширение, ниже которого в него впадает выводной проток расположенного сбо­ку семенного пузырька. Образованный от их слияния се- мявыбрасывающий проток проходит через толщу пред­стательной железы и открывается на верхушке семенного холмика в предстательной части мочеиспускательного канала. Длина расправленного семявыносящего протока около 40-50, ...

Мочевой пузырь
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.04.2011

Мочевой пузырь Мочевой пузырь — это полый мышечный орган, рас­положенный в полости малого таза позади лонного со­членения. Различают верхушку (верхнюю часть), тело (среднюю часть) и дно (нижнюю, часть) мочевого пузы­ря. В области дна в мочевой пузырь впадают мочеточни­ки, образуя устья, располагающиеся в норме симметрич­но с обеих сторон. Суживающаяся книзу нижняя часть мочевого пузыря образует шейку, которая постепенно пе­реходит в мочеиспускательный канал. Внутреннее отвер­стие уретры и устья мочеточников образуют мочепузыр- ный треугольник Льето. Стенка мочевого пузыря состоит из оболочек:наруж­ной фиброзной, а в верхней части — серозной,средней — мышечной (два-три слоя гладкомышечных клеток с про­слойками соединительной ткани) ивнутренней — слизи­стой. Толщина стенки мочевого пузыря в зависимости от его наполнения составляет 3-15 мм. Мышечная оболочка мочевого пузыря представлена детрузором, то есть мышцей, изгоняющей мочу. Гладкомы- шечные волокна, расположенные в области шейки моче­вого пузыря, образуютвнутренний, илинепроизвольный, сфинктер. Его волокна частично включают в себя продол­жение мышечной оболочки мочевого пузыря, лобково-пу- зырной и прямокишечно-пузырной мышц. Охватывая петлеобразно шейку мочевого ...

Подставка под зубные щетки с таймером три минутки -здоровые зубки
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 14.01.2017

 Признайтесь честно, что даже вам не всякий раз удается качественно выполнить процедуру очистки ротовой полости. Да-да, конечно, вы помните: стоматологи настаивают, что тщательно чистить зубы нужно на протяжении как минимум двух минут. Но особенно по утрам для взрослых эта миссия становится часто невыполнимой, что уж говорить про детей, которым и десять-то секунд в статичном положении находится трудно. К тому же при желании всегда можно найти отличную отговорку: «Мне кажется, что прошло уже минут 10, ведь часов под рукой нет». Действительно, настенные часы в ванной как-то без надобности, а брать с собой смартфон, рискуя забрызгать его водой, опасно. В «Ларце чудес» вы найдете отличное решение, которое поможет вам повысить уровень собственной дисциплинированности и приучить ребенка чистить зубы в течение рекомендованного докторами времени. Оригинальные подставки под зубные щетки из натуральной древесины костромской березы – это не только милые мордашки щенят, слонят и зайчат. Это еще и надежные контролеры, удерживающие песочные часы, песок в которых ...

Бактериофаги, пребиотики.
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 08.04.2013

Бактериофаги, пребиотики, пептиды Sengara.                         Бактериофаги это вирусы, которые являются естественными ограничителями численности патогенных («плохих») микроорганизмов. Каждый бактериофаг проникает в свою бактерию и начинает размножаться внутри бактерии и от бактерии остаются одни обломки (она погибает), зато на свет появляются не менее 100-200 новых фагов, готовых к нападению. Бактериофаки есть против каждой бактериальной клетки. Цикл длится всего от 15 до 40 минут в зависимости от вида фага.             В продукции компании Sengara колонии фагов 10 в 5 степени, а в медицинских препаратах 10 в 9 степени, поэтому они ни коим образом не могут навредить человеку. Фаги бренда Sengara живые, они живут в гелях и начинают работать на теле , внутри организма человека, в воздухе, т.е. когда их выпускают как джина из бутылки.             Пребиотики это пища для полезной микрофлоры, т.е. стимулируют ее рост и жизнедеятельность.  Средство для полости рта (с бактериофагами и пребиотиками):             Уникальная коллекция бактериофагов специально для микрофлоры полости рта.             Удаляет неприятный запах, за ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют